DNA测序(同义词:DNA深度测序| DNA⾼通量测序)包括全基因组测序(WGS),全外显⼦组测序(WES或WXS)和靶向测序。WGS意味着对整个DNA基因组进⾏测序,
⽽WES专注于mRNA编码区(外显⼦)进⾏测序,⽽mRNA编码区(外显⼦)通常只占很⼩的基因组部分(在⼈类中为3%)。尽管WGS和WES都可以⽤来发现与疾病或表型相关的罕见突变/常见变异,但WES的价格却⽐WGS便宜得多且速度更快。靶向测序仅关注⽬标基因(或⽬标区域)的⼦集,是最快,最便宜的DNA测序类型。
RNA测序(同义词:RNA深度测序| RNA⾼通量测序)
包括全转录组测序(WTS),mRNA测序(mRNA-seq)和⼩RNA测序(smRNA-seq)。与DNA-seq不同,RNA-seq需要先将提取的RNA反转录为cDNA,然后再进⾏扩增。
RNA测序最常见的应⽤是检测基因表达的变化,可变剪接,转录后修饰,基因融合,也可以检测突变和SNP。
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