唐氏综合症属于常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,有百分之六十以上的患有唐氏综合症的胎儿,才刚刚成形即夭折流产。那么,这里就一起来了解一下唐氏综合症是怎么引起的。
唐氏综合症是怎么引起的
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
三类染色体异常导致唐氏综合征的发生:21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。
21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合征包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
研究表明,异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故,嵌合型的患儿的IQ较其它两型高,一般在10至30间,同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。
检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常,包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因,这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现,证明了唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。
唐氏综合症的症状
唐氏综合症的孩子在发育上会比正常的儿童发育较缓慢,智商上也会比正常儿童低弱一些。他们的脑部通常过小过轻。在唐氏综合症孩子的成长过程中,他们易出现传染疾病、心脏疾病、弱视、弱听等疾病或残疾表现,进而影响到他们的学习与生活。同时,唐氏综合症的儿童还会因为疾病的原因面部出现扭曲,心理出现抑郁等。
再者,唐氏综合症患者在四十岁以后,患上阿兹海默疾病的几率会增高,进而出现记忆丧失、人格变化等症状。这都威胁这唐氏综合症儿童的一生。
唐氏综合症的患者根据个人身体的差异,通常会表现出一些共同的特征,比如身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱;又比如头部较正常人短,面部起伏较小,眼角上挑,深双眼皮,耳朵上方朝内侧弯曲等等。
唐氏综合症并没有对应的治疗方法,唐氏综合症家长唯一能做的就是早期开始对孩子进行循环教育。考虑到很多母亲在生下患有唐氏综合症的孩子后,心理压力极大,因此有必要的情况下,母亲需要做心理以及精神上的治疗。