本病多见于1岁以内婴儿，体重不增是营养不良的早期表现，之后，体重逐渐下降，患儿主要表现为消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤干燥、苍白、面部皮 肤皱缩松弛、头发干枯，四肢可有挛缩。皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部，其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊。皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。
营养不良初期，身高不受影响，但随着病情加重，骨骼生长减慢，身高低于正常。轻度营养不良时精神状态正常，重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低， 脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，严重时可破溃、感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功 能损害。
1、血浆胰岛素生长因子1（IGF-l）降低 胰岛素生长因子1在调节物质代谢和促进生长发育中具有重要作用。营养不良患者在其身长（高）、体重等体格发育指标尚未改变之前已下降，且不受肝功能的影响，被认为是蛋白质营养不良早期诊断灵敏可靠的指标。黄永兰等近有报道，营养不良性生长迟缓儿童其血清IGF-l水平显著降低，降低的程度与体格发育指标异常程度相关。
2、氨基酸相关的比值 血浆必需氨基酸与非必需氨基酸相关的比值下降。可出现氨基酸尿，血浆牛磺酸含量明显降低，也可作为早期诊断指标。
3、血清酶活性降低 多种血清酶活性降低，如淀粉酶、胆碱酯酶、转氨酶、碱性磷酸酶、胰酶和黄嘌呤氧化酶等的活性降低，治疗后又很快恢复正常。
4、血糖水平降低 呈糖尿病型耐量曲线。
5、血清胆固醇 血清胆固醇水平降低。
6、微量元素含量降低 如血清铁、锌、硒、铜、镁等均低，尤以血锌在重度营养不良降低显著。近有报道血清锌降低与血清IGF-1降低呈显著正相关。
1、人体测量 测量身高、体重、上臂围、上臂肌围，头围、胸围、腹围；测定特定部位的皮褶厚度等，以判断儿童生长发育情况，明显低于同龄人。
2、肌酐/身高指数 肌酐是全身肌肉的分解产物，正常时每天的排出量比较恒定。蛋白质贮存下降时，肌肉萎缩，导致肌酐生成量减少，因此肌酐/身高指数减少。评价时可用24h尿中肌酐排出量除以身高相应的中等体型的理想肌酐排出量，求出实际排出量为理想排出量的百分数。诊断标准是：>90%正常；80%～90%为轻度营养缺乏；60%～80%为中度营养缺乏；<60%为严重营养缺乏。
3、放射学检查 常规并不需要，但如发现佝偻病、骨质软化症、婴儿性坏血病或蛋白质热能营养不良时，X线检查是必需的。
4、心电图检查 脚气病、钾缺乏、硒缺乏（克山病）都累及心脏，心电图检查有助于诊断及治疗。
5、暗适应检查 伴有维生素A缺乏时，适应时间延长。
6、营养评定指数（Nutritional assessment index，NAI） 也可预测死亡率，当NAI≥60，预后良好，≤40并发症与死亡率高，60～40为中等。
计算公式：
NAI=2.64（AC） 0.6（PA） 3.76（RBP） 0.017（PPD）-53.8
式中AC为臂围（cm）、PA为前白蛋白（mg·L-1）、RBP为视黄醇结合蛋白（mg·L-1）及PPD为纯化蛋白衍生物皮内反应圈（长径×短径，cm2）。