通常是在胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了胎儿器官的正常分化与发育而产生畸形。因为胚胎细胞的生物合成很活跃，细胞分化、生长发育均先于这种快速分化增殖的细胞本身，所以就比较脆弱，再加以胚胎对毒物的分解代谢和排泄很不完善，极易受到有害因素的损害以致引起畸形。
常见的致畸因素
包括微生物(如病毒)、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。有资料表明，在致命因素中，药物约占1。5%，物理化学物质占1%;病毒及妊期疾病占1—3%，原因迄今末查明者占65%。值得注意的是，约20的致畸因素来源于父母的遗传性疾病而不是外环境的致畸因素。
1.遗传因素
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。当遗传基因中的染色体的数目、结构可发生异常，则可造成畸胎。
2.致畸因素的作用时期：在怀孕早期(头三个月)器官分化发育迅速，对外界致畸因素最敏感，因此，这个时间是防止畸形最重要的时间点。不同的器官系统还有相应的致畸敏感期，例如神经系统为受精后15~77天，脑为受精后20~40天，受精后8周胚胎完成了除神经系统和生殖器官以外的器官的分化进入胎儿期，对外界致畸因素的敏感性相对降低。到孕后12周，外界致畸因素的影响就更小一些。
3.染色体变异：人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上，通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下，染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。近亲结婚生育畸形儿的可能很大，某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。近亲结婚的夫妇携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体。
4.恶劣的生态环境：石油化工生产排放物污染大气，可使围产期新生儿及婴儿死亡率均有所上升，大气污染地区妊娠异常发生率显著提高，孕妇发生死产、自然流产、死胎、新生儿死亡和先天缺陷的比例明显高于非污染地区。怀孕初期孕妇经常接触放射线、有毒物质等，则很容易引起唇腭裂、先天性无肛门、食道闭锁等问题。而叶酸缺乏则会导致神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等。
要做好产前检查和遗传咨询
1.凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。
2.年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
3.曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
4.有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
5.家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
6.夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
7.怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
8.孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
9.孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。
最后，为了预防胎儿畸形的发生，所有的孕妇应适量地补充叶酸，以减少胎儿出现先天脊柱裂的危险。