4岁的孩子最喜欢与同龄的孩子在外嬉闹，甚至可以无忧无虑的玩一整天，夜不归家。可是，他却是个例外，甚至上学也只能短暂的停留2小时。在他身边发生了什么事？终身黄疸又是什么病？了解他的怪病带给了他怎样的一个故事。
4岁男孩患怪病
Ismail Ali 今年4岁，他是目前世界上仅有的100个患了克里格勒-纳贾尔综合征的人，也称为“终身黄疸”。他的身体缺少一种酶，导致过度分解血红细胞，毒素积聚在他的心脏会让他有生命危险。
为了分解毒素，Ismail 每天需要花上20个小时的时间，待在有蓝光的床上接受治疗，在这里他吃饭、睡觉、玩耍。
Ismail 在出生一周的时候就进行了光疗法治疗他的疾病。43岁的母亲 Shahzia Chaudhari 表示：“Ismail 做任何事情都在光下，包括吃饭和睡觉，他和其他普通小男孩一样。”“他没有其他选择，如果毒素累积可能会脑损伤或者死亡。”“我们不得不适应这样的生活，我们不能出去吃饭，不能去参加婚礼，我们必须一直待在Ismail 床边。”？“不过我们爱他，不会因为外面的世界改变他。”
除此之外，唯一可以用的其他治疗办法就是肝脏移植，但是 Shahzia 和他的丈夫认为这会害死 Ismail。因为家族对麻醉有不良反应的历史。这对夫妇的女儿，18岁的 Saima，因为疫病不能进食，只能进行生命维持，她死后进行了活体检测。医生发现整个家族对于药物过敏，当他们进入睡眠状态的时候。不过这对夫妇表示， 如果未来 Ismail 决定做肝脏移植手术，会支持他的决定。现在希望给他一个最好的童年。
家人在家里装一个治疗的床，Ismail 是唯一拥有这种特殊治疗仪器的孩子。灯每六个月需要进行更换，它的有效治疗时间是1000小时。Ismail 每天花20个小时在灯光下，他不能跳来跳去，不过当他出来的时候，一件事情就是跳上父母的床。
因为这种治疗方式， Ismail 一次只能去学校两个小时。他们目前正在等待一种更好的产自荷兰的床，它可以提供更强烈的光治疗，也更有效。使用它 Ismai 每天只需要花7个小时治疗。
终身黄疸是什么病
克里格勒-纳贾尔综合征（CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，也被称为“终身黄疸”是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症
临床表现
Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道，患者是致criglel-najjar型基因的纯合子，新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有显着黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直，惊厥，角弓反张等胆红素脑病表现，患者无溶血现象，胆汁呈无色，无胆红素，胆囊造影正常。
Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因杂合子，患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病，病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统症状，智力发育亦正常，黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见，胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素，仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害，其他肝功能检查皆正常。
病理性黄疸有永久性脑损害
黄种人比白种人更容易出现黄疸，85%的足月儿和绝大多数的早产儿，在新生儿期（脐带结扎到出生后28天）都会出现黄疸，其中大多数是生理性黄疸，会自然消退，少数是病理性黄疸，若不及时处理，将导致核黄疸，永久性损害脑部神经，孩子会傻掉。
“即使是病理性黄疸，只要早处理，几乎100%能治愈。”育儿专家说，现在顺产两三天即可出院，而新生儿黄疸一般这个时候才刚刚开始。坐月子期间，如果房间里光线暗，就很容易忽视黄疸变化。有的家长即使发现黄疸也不在意，想当然地认为是生理性黄疸，以后能消退，耽误了治疗。
育儿专家提醒，家长一定要格外警惕婴儿病理性黄疸。最新版的儿科教材指出:出生后24小时内出现黄疸；血清总胆红素值超过相应的光疗干预标准或上升过快；黄疸持续时间长，足月儿gt;2周，早产儿gt;4周；黄疸退而复现；血清结合胆红素gt;2mg/dl。具备以上任何一条即可诊断为病理性黄疸，要及时治疗。此外，O型血妈妈生下非O型血孩子，如果宝宝溶血，要警惕是否有溶血。还有一种RH血型溶血，发生率低，但更严重，如果“熊猫血”妈妈生下不是“熊猫血”的孩子，要格外警惕RH溶血。
需注意的是，约2/3母乳喂养的新生儿可出现母乳喂养相关的黄疸，一般出生1周内出现，通过增加母乳喂养量和频率可得到缓解，一般不发生胆红素脑病。还有一种是母乳性黄疸，指母乳喂养的孩子出生后3个月内仍有黄疸，一般不需任何治疗。
照蓝光是“退黄”方法
照蓝光是最经济有效的“退黄”方法，但很多家长对此持抵触心理。“宝宝刚生下来没几天，就被抱出去脱光光照蓝光，家长往往觉得很恐怖。”育儿专家解释说，光疗其实是很安全的，其原理就是把脂溶性的间接胆红素变成水溶性的物质，便于排出体外。