是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多 数属常染色体隐性遗传，个别属性连锁隐性遗传。发病时间多 在新生儿期和婴幼儿期，少数患者到成年早期才发病。这类疾 病中的糖原存在着量和（或）质的异常，但有一个共同的生化 特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝、肌肉、肾等 组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的 分子结构异常。该病使患者的身体不能把吃掉的食物转换成能 量，为了保持体力，患者体内必须不断摄取糖分。