什么是肯尼迪病?肯尼迪病发布机制是什么?怎么治疗
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发布时间：2024-10-24 13:28
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时间：2024-11-04 15:57
肯尼迪病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响成年男性。发病年龄多在40至60岁之间，表现为手部震颤、肌肉痉挛，并逐渐蔓延至全身肌肉，尤其是四肢远端，导致无力、萎缩。此外，患者可能出现吞咽困难和构音障碍，这些症状可能加剧，最终导致依赖轮椅生活或因呼吸困难、肺炎等并发症而死亡。
肯尼迪病的根本原因是雄激素受体基因（AR基因）Xq11-12区域的变异。这种变异通常涉及DNA中CAG三核苷酸重复序列的异常扩增，产生的异常雄激素受体蛋白会扰乱细胞内环境的平衡，损害神经元和肌肉功能。男性患者因雄激素不敏感，常伴有内分泌问题，如男性乳房发育或生育障碍。女性携带者通常无临床症状，因为她们的睾酮水平较低，无法激活变异的雄激素受体。
目前，肯尼迪病尚无治愈方法，治疗主要集中在维持肌肉功能、延缓病情进展，以提升患者的生活质量。在日本，Leuprorelin Acetate注射已被用于治疗SBMA患者，这种药物通过抑制垂体分泌雄性激素，从而减缓肌肉功能下降，减少肺炎发生，延长患者寿命。有一项日本研究表明，Leuprorelin Acetate对肯尼迪病患者具有显著疗效，相关研究结果已发表在《神经外科精神病学杂志》上。
